据江苏媒体报道：老天跟江苏一对20多岁的年轻夫妇开了一个大玩笑。这对夫妇已经有两个健康的孩子，在生第三个孩子的时候，产前检查一切正常，可是后却生下了一个唐氏综合征的孩子。
表示，这名产妇线血唐氏症风险值仅为七百分之一，低于同龄孕妇的四百分之一，所以未再继续做羊膜腔穿刺，生出来的这个孩子有3200G，当时只觉得外形较怪，但在的建议下还是去为这名小男婴做抽血检查，结果证实：小男婴的第21对染色体为3倍体，证实罹患了唐氏症（21-三体综合征）。
孕妇唐氏症筛检（简称唐筛）是以计算机程序推算胎儿罹患唐氏症的风险值，纳入程序的因素包括孕妇的年龄、体重、绒毛膜激素值、胎儿胚蛋白激素值及该次怀孕的胎数等，如果风险值高于标准，才再做羊膜穿刺检查。称，这种检查正常却生下唐氏儿的假阴性，机率约2万分之一。
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什么是唐氏综合征
唐氏综合征常识唐氏综合征又称先天愚型，21－三体综合征，是常见的染色体疾病和弱智的病因，生儿中发病率约为1/700左右。
根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21－三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95的不分离现象来源于母亲，仅5左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
健康夫妇也会生“唐氏儿”吗
年龄在35岁以上的女性被称为高龄产妇，生育的子女唐氏综合征发病率明显增高。另外，父亲年龄超过39岁，对生出唐氏儿的风险也有影响。但研究证明，唐氏儿的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病感染、父母饮酒、吸烟及环境污染有密切关系。因此，健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。
孕妇妊娠前患过流感、风疹或服用致畸药物，如四环素等，受孕时夫妇一方染色体异常，或一方在放射性、污染环境下工作，或孕妇有习惯性流产史，以及出现过早产或死胎现象，均是导致唐氏儿的危险因素。
出现上述情况之一，夫妇就应到医院接受检查，并据实告知，必要时夫妇应选择终止妊娠，以免畸形儿出生。
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